Los autores del artículo que se comenta parten de que los estudios que identifican la predisposición genética a la muerte súbita por causa cardiaca se han realizado en series de pacientes con cardiopatía conocida o víctimas de paradas cardiacas no explicadas, o explicadas por sus familiares. Así, los autores constatan la escasa información sobre la frecuencia de mutaciones genéticas relacionadas con las canalopatías y las miocardiopatías entre los deportistas jóvenes con síncope de esfuerzo.
Por ello, los autores plantean como objetivo del estudio pilotar la frecuencia de mutaciones relacionadas con cardiopatías genéticas, de forma global y en función de la tipología del síncope, entre los pacientes jóvenes atendidos en un servicio de urgencias debido a un episodio de pérdida, o casi pérdida, de conciencia transitoria durante la práctica de deporte.
Los autores evalúan una serie de casos, incluidos los de pacientes ≤45 años de edad con un síncope relacionado con la práctica del deporte durante 2010-2011. Recogieron las variables demográficas y clínicas, las mutaciones genéticas y el diagnóstico clínico final. De los 60 pacientes evaluados, 46 (76,7%) fueron sometidos a un test genético, que resultó positivo en 12 pacientes (26%; intervalo de confianza del 95%: 15,6-40,3), de los cuales 10 (21,7%) tuvieron una mutación para el gen PKP2 de displasia arritmogénica del ventrículo derecho, 1 (2,2%) para el gen KCNQ1 y otro (2,2%) para el gen SCN5A, relacionados con canalopatías. El test genético fue positivo en 11 casos (35,5%) con síncope indeterminado y en un 50% de los casos con síncope cardiogénico, y negativo en todos los casos de síncope neuromediado (p= 0,037).
La frecuencia de positividad de los test genéticos en la cohorte del estudio que se comenta fue aproximadamente de un 25% con el empleo de técnicas convencionales de análisis de un número limitado de genes. Los autores indican que la mutación más común en su estudio fue la del gen PKP2, relacionado con la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, y consideran que la muestra procede de pacientes en quienes el mecanismo precipitante fue el ejercicio físico, lo que puede haber condicionado, por tanto, un porcentaje menor de canalopatías.
Los autores resaltan que el síncope inexplicado fue la causa más frecuente, seguida del síncope neuromediado; las enfermedades cardiacas constituyen un grupo de baja frecuencia. No registraron ningún fallecimiento durante el episodio, por lo que consideran que la mayoría de las variaciones genéticas conocidas tienen una penetrancia incompleta o una variable expresividad y, por tanto, su presencia no es claramente determinante de un episodio de muerte súbita por causa cardiaca.
Los autores concluyen que las mutaciones genéticas son frecuentes en pacientes jóvenes que presentan un síncope durante la práctica deportiva, especialmente en aquellos con una etiología cardiaca o indeterminada, y animan a la realización de futuros estudios para confirmar estos resultados. Igualmente, comentan la necesidad de realizar un análisis más complejo y un seguimiento estrecho de los pacientes jóvenes cuya etiología del síncope no sea claramente neuromediada.
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