La miocardiopatía dilatada no isquémica es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante en todo el mundo. Se caracteriza por el agrandamiento del ventrículo izquierdo y una alteración de su capacidad contráctil que no puede atribuirse a enfermedades de las arterias coronarias. Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad tienen un mayor riesgo de sufrir muerte súbita. Hasta en un 40-50% de los pacientes, esta enfermedad se debe a alteraciones genéticas que pueden ocurrir en más de 40 genes distintos.

En este trabajo se recogieron datos clínicos de 1.005 pacientes genotipados en 20 hospitales españoles entre 2015 y 2020, de los cuales en 372 (37%) de ellos la enfermedad tenía una causa genética y en 633 (63%) no. Los autores analizaron cual fue la evolución clínica de los pacientes con especial atención al desarrollo de insuficiencia cardiaca terminal, arritmias ventriculares malignas y la capacidad de recuperación del corazón medida mediante el remodelado inverso del ventrículo izquierdo.

Según explica Pablo García-Pavía, “observamos que las personas con miocardiopatía dilatada no isquémica con variantes patogénicas o probablemente patogénicas tuvieron peor pronóstico que los individuos con genotipo negativo, y el curso clínico y la remodelación del ventrículo izquierdo variaron según el gen afectado subyacente”.

Después de una media de seguimiento de más de 4 años, la variable principal (combinación de eventos cardiovasculares adversos) había ocurrido en 118 (31,7%) de los pacientes con el genotipo positivo y en 125 (19,8%) del grupo negativo. La insuficiencia cardiaca en etapa terminal ocurrió en 60 (16,1%) pacientes con genotipo positivo y en 55 (8,7%) con negativo. Por último, la arritmia ventricular maligna la sufrieron 73 pacientes (19,6%) positivos y 77 negativos (12,2%).

Para el investigador del CIBERCV, “los resultados de nuestro trabajo tienen bastante impacto por la incidencia de la enfermedad en todo el mundo y porque es pionero en mostrar el curso diferente de la enfermedad en función de la alteración genética causal” “Este trabajo avala tratar a los pacientes con Miocardiopatía dilatada de forma distinta según su genética y abre la posibilidad de aplicar medicina individualizada en este campo de la cardiología”.