Desde la publicación de la secuencia del genoma humano se ha producido un goteo constante de descubrimientos de pequeñas alteraciones cromosómicas causantes de síndromes del neurodesarrollo de mal pronóstico, y que son imposibles de detectar con los estudios prenatales establecidos en la actualidad, pero que sí que lo son empleando nuevas tecnologías. Bajo esta premisa se ha realizado un estudio colaborativo entre hospitales públicos, universidad y empresa privada en el que se demuestra la superioridad diagnóstica de los chips de ADN sobre el actual estándar asistencial. El estudio, que se ha publicado el 6 de octubre en la versión digital de la revista internacional Human Genetics ha sido coordinado por Pérez-Jurado, catedrático de genética de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y coordinador del CIBERER, y financiado por la Agencia Nacional de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Los departamentos de genética y ginecología y obstetricia de los Hospitales Universitarios del Vall d'Hebron (Barcelona) y La Paz (Madrid) han coordinado el trabajo clínico, y la empresa biotecnológica española qGenomics ha aportado los chips de ADN.

El trabajo ha consistido en valorar la fiabilidad técnica, la capacidad de detección, el tiempo de respuesta y el coste de la tecnología estándar (cariotipo) en comparación con el de nuevas tecnologías, como pueden ser el MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) o los chips de ADN. También se ha valorado el grado de aceptación de estos nuevos tipos de pruebas entre las más 900 mujeres embarazadas que han participado en el estudio.

Los resultados indican que los chips de ADN son técnicamente tan fiables como el estándar actual (tasa de fallo técnico <1%) y que constituyen la tecnología que rinde una mayor tasa de detección de alteraciones genéticas causantes de patología (6,2% de los casos), un 34% superior a la actual combinación de cariotipo y QF-PCR. Esta tasa de detección es más elevada entre las pacientes con alto riesgo obstétrico (12.7%), pero ha sorprendido la elevada tasa de alteraciones (4,2%) detectadas en embarazos que, de acuerdo a los actuales criterios clínicos, son considerados de bajo riesgo.