Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico del Estado que ha sido trasplantado de corazón, hígado y riñón. La niña tiene una mutación en el gen NEK8 que provoca alteraciones en el desarrollo de los órganos y fibrosis y esclerosis de los tejidos que los forman. Se trata de una enfermedad ultrarrara del grupo de las ciliopatías, que causa defectos severos en varios órganos vitales como el corazón, el hígado o el riñón y en el sistema nervioso, y también alteraciones óseas.

Algunas comunidades autónomas, como Castilla y León, solo cubren 8 enfermedades en el cribado neonatal; otras como Madrid y Cataluña tienen en torno a 20; Andalucía, 28, y el máximo es Galicia, Murcia y Extremadura donde pueden llegar a detectar cerca de 40.

Unos 60 profesionales médicos y de enfermería de distintos servicios como neumología, nefrología, cardiología, neurología, oftalmología, endocrinología o medicina interna conforman el Grupo de Enfermedades Minoritarias (EM) del Hospital Universitario de Bellvitge. Hace dos años, los profesionales que ya atendían EM se organizaron en este Grupo, que aprovecha las sinergias y el abordaje multidisciplinar para mejorar el tratamiento de los pacientes de unas 200 enfermedades minoritarias. Actualmente, el Hospital de Bellvitge trata a unos 3.000 pacientes adultos con EM y la mejora en su atención constituye una prioridad para el centro.