Algunas comunidades autónomas, como Castilla y León, solo cubren 8 enfermedades en el cribado neonatal; otras como Madrid y Cataluña tienen en torno a 20; Andalucía, 28, y el máximo es Galicia, Murcia y Extremadura donde pueden llegar a detectar cerca de 40.

Unos 60 profesionales médicos y de enfermería de distintos servicios como neumología, nefrología, cardiología, neurología, oftalmología, endocrinología o medicina interna conforman el Grupo de Enfermedades Minoritarias (EM) del Hospital Universitario de Bellvitge. Hace dos años, los profesionales que ya atendían EM se organizaron en este Grupo, que aprovecha las sinergias y el abordaje multidisciplinar para mejorar el tratamiento de los pacientes de unas 200 enfermedades minoritarias. Actualmente, el Hospital de Bellvitge trata a unos 3.000 pacientes adultos con EM y la mejora en su atención constituye una prioridad para el centro.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) quiere incidir en la necesidad de agilizar el acceso a los medicamentos huérfanos, al constatar con preocupación que en los últimos años se han producido importantes retrasos en la aprobación de comercialización de estos medicamentos, estando el tiempo medio actual en 19 meses, muy por encima de otros países europeos.