La administración del aminoácido D-serina, un suplemento dietético, contribuye a la mejora de la capacidad cognitiva y motora de una paciente con una mutación que afecta a los receptores de glutamato.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha convocado la primera edición de los premios AELMHU que reconocerán las mejores trayectorias clínicas, en investigación y difusión las enfermedades raras y/o medicamentos huérfanos.

El acuerdo firmado por Alba Ancochea, directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y por Salvador Tranche, presidente de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) implicará el establecimiento de una estrecha colaboración entre las dos entidades para proporcionar formación e información a profesionales de atención primaria en cuanto al diagnóstico y el Registro de Enfermedades Raras, así como promover la coordinación asistencial entre atención primaria y atención especializada para garantizar una atención integral a los pacientes.