La nueva enfermedad, denominada síndrome TRAF7, ha sido identificada en 45 pacientes. Los autores ofrecen un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a los afectados.

Mañana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías.

El año 2015 los doctores Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR, y Michio Hirano, de la Universidad de Columbia en Nueva York, descubrieron un nuevo tratamiento para una enfermedad mitocondrial producida por la deficiencia de TK2 (TK2d). El gen TK2 codifica la enzima timidina quinasa, una proteína clave para el mantenimiento del ADN mitocondrial y para el buen funcionamiento celular.