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Gefitinib, designado medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi

La Comisión Europea, a propuesta de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), ha designado Gefitinib como medicamento huérfano para la anemia de Fanconi. Este producto, de administración oral, está actualmente indicado para el tratamiento del cáncer de pulmón.

Los estudios del grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Servicio de Genética e Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) liderado por el catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de esta Universidad Jordi Surrallés, han demostrado que podría funcionar también como terapia para tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Este medicamento fue identificado tras un cribado de reposicionamiento de fármacos antitumorales ya aprobados para otras indicaciones.

Los afectados por anemia de Fanconi tienen una probabilidad de sufrir tumores escamosos de cabeza y cuello unas 500-700 veces mayor que la media de la población. De hecho, alrededor del 50% de los pacientes desarrollarán un tumor antes de los 50 años.

Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bloquea la apoptosis (la muerte celular programada) y facilita el proceso de metástasis.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN, proceso que es esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición del cáncer. Los afectados por esta grave enfermedad, que tiene una gran variabilidad de manifestaciones clínicas, pueden sufrir insuficiencias de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.

Debido al defecto innato en la reparación del ADN, los pacientes con anemia de Fanconi afectados de cáncer no toleran la quimioterapia ni la radioterapia convencional, lo que provoca un mal pronóstico de los tumores. Por este motivo, los pacientes requieren de un seguimiento muy activo con revisiones periódicas en unidades hospitalarias especializadas con objeto de detectar los tumores de forma muy temprana.

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