Mercè López

07 Sep 2012, 07: 14 ¡Escribe el primer comentario!

La Comisión Europea (CE) ha autorizado la comercialización de Inlyta® (axitinib), de Pfizer, como tratamiento para pacientes adultos con carcinoma de células renales avanzado, tras el fracaso de tratamiento previo con sunitinib o una citocina.

Axinitib es un inhibidortirosin-cinasa, y en concreto, se trata de una terapia oral que se ha diseñado para inhibir selectivamente los receptores 1, 2 y 3 del factor de crecimiento del endotelial vascular (VEGF), proteínas que pueden influir en el crecimiento tumoral, la angiogénesis vascular y la progresión del cáncer (diseminación del tumor).

La aprobación se basa en los datos fase 3 del estudio AXIS, que demuestran que axitinib aumenta significativamente la supervivencia libre de progresión (SLP) [HR=0,67, 0,56 -0,81, P<0,0001) con una mediana de SLP de 6,8 meses (CI 95 %: 6.4, 8.3) en comparación con 4,7meses (95% CI: 4.6, 6.3) para los tratados con sorafenib, como segunda línea de tratamiento. Este dato representa una mejora en la mediana de SLP del 45% en comparación con sorafenib.

06 Sep 2012, 06: 29 ¡Escribe el primer comentario!

Más de 30 artículos científicos publicados al mismo tiempo en Nature, Genome Research y Genome Biology es el fruto del trabajo de un equipo internacional de investigadores –con participación española- que revela que la mayoría del que hasta ahora se llamaba "ADN basura" en el genoma humano, es en realidad útil y muy importante.

Hoy, un equipo internacional de investigadores revela que la mayoría de lo que hasta ahora se ha llamado "ADN basura" en el genoma humano es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin dichos interruptores, los genes no funcionarían y las mutaciones en estas regiones causarían enfermedades. Descubierto por cientos de científicos trabajando en el proyecto ENCODE, esta nueva información es tan exhaustiva y compleja que ha dado lugar a un nuevo modelo de publicación mediante el cual los documentos electrónicos y los conjuntos de datos están interconectados.

ENCODE ha combinado los esfuerzos de 442 científicos en 32 laboratorios en el Reino Unido, los Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza. Se han generado y analizado cerca de 15 terabytes (15 billones de bytes) de datos en bruto – todos ellos ahora disponibles públicamente. El estudio ha utilizado alrededor de 300 años en tiempo de ordenador para estudiar 147 tipos de tejido y determinar qué enciende o apaga a genes específicos y cómo ese interruptor difiere entre tejidos o tipos celulares.

Los artículos publicados «representan una nueva forma de hacer que los investigadores puedan navegar y acceder a los datos», comenta Magdalena Skipper, editora senior de la revista Nature, que ha producido la plataforma de publicaciones gratuita en internet. Todo el contenido de ENCODE, en las tres revistas (Nature, Genome Research y Genome Biology), está conectado digitalmente por temas, así los lectores pueden seguir su área de interés entre los trabajos y hasta los datos originales.

Según los expertos, igual que el Proyecto Genoma Humano revolucionó la investigación biomédica, ENCODE nos ofrecerá una mejor comprensión y abrirá nuevos caminos para la ciencia biomédica. Liderado por el National Genome Research Institute (NHGRI) en los Estados Unidos y el EMBL-European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) en el Reino Unido, ENCODE presenta ahora un mapa detallado de la función del genoma que identifica 4 millones de "interruptores" de genes. Esta referencia esencial ayudará a los investigadores a localizar áreas muy específicas de enfermedades humanas. Estos descubrimientos se han publicado en 30 artículos de acceso abierto conectados entre sí que aparecen en tres revistas científicas.

«Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga», explica Ewan Birney del EMBL-EBI, coordinador de análisis del proyecto. «El Proyecto Genoma Humano mostró que sólo el 2% de nuestro genoma contiene genes, que son las instrucciones para hacer proteínas. Con ENCODE, podemos ver que cerca del 80% del genoma está activamente haciendo algo. Hemos encontrado que una gran parte del genoma –de hecho, una cantidad sorprendente– está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de simplemente fabricarlas.»

Estos descubrimientos nos ofrecen el conocimiento que necesitamos para mirar más allá de la estructura lineal del genoma y ver cómo toda la red está conectada. Tan importante es saber dónde se están ubicados ciertos genes como también qué secuencias los controlan. Por culpa de la compleja estructura tridimensional de nuestro genoma, estos controles a menudo están lejos del gen que ellos regulan si leemos la secuencia linealmente pero, si la leemos de forma tridimensional veremos que se encuentran envueltos alrededor para contactar con ellos. Si no fuera por ENCODE, probablemente nunca habríamos mirado estas regiones. Este es un paso enorme hacia la comprensión del complejo diagrama de cableado del ser humano. ENCODE nos ayuda a mirar en lo más hondo del circuito de regulación que nos cuenta cómo todas las partes se unen para crear un ser complejo.

La aportación del CRG a ENCODE

portadaVeinte de los 442 científicos de ENCODE son del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona (aunque algunos están, a fecha de hoy, en el CNAG o en otros centros). Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del CRG y profesor en la UPF ha liderado el grupo de análisis de ARN de ENCODE. A nivel español, hay también dos investigadores del CNIO que han participado en el estudio. El trabajo también ha contado con el apoyo del Instituto Nacional de Bioinformática.

Los investigadores del CRG han participado en dos de los manuscritos publicados en Nature (y son los autores principales en uno de ellos), en cuatro de los artículos publicados en Genome Research (y son los autores principales en tres de ellos), y en dos de los publicados en Genome Biology. Además, investigadores asociados al CRG han diseñado la portada del número especial sobre ENCODE en Genome Research inspirándose en el estilo del artista catalán Joan Miró.

En concreto, el grupo coordinado por Roderic Guigó ha participado en el análisis de la actividad transcripcional del genoma, dentro de los subproyectos coordinados por Tom Gingeras, de Cold Spring Harbour Laboratory (US), y Tim Hubbard, del Welcome Trust Sanger Institute (UK). La extensión de las instrucciones codificadas en el genoma se desencadenan por la transcripción del ADN en ARN. Antes de ENCODE, se consideraba que la actividad transcripcional del genoma iba dirigida a sintetizar moléculas de ARN mensajero para fabricar proteínas. No obstante, durante la última década se han desarrollado nuevas tecnologías que permiten monitorizar toda la actividad transcripcional del genoma con una resolución sin precedentes. Utilizando esta tecnología, los investigadores de ENCODE han descubierto una gran actividad transcripcional en el genoma humano que no va dirigido a la fabricación de proteínas. «Las moléculas de ARN son muy abundantes y todavía más diversas en su secuencia, estructura o función de lo que imaginábamos. La biología del ARN será cada vez más crucial para la investigación básica y para las aplicaciones técnicas en biología y medicina en particular», explica Roderic Guigó.

Participar en el proyecto ENCODE ha sido al mismo tiempo un reto y una recompensa para los investigadores del CRG. «El proyecto ENCODE ha establecido nuevos estándares en relación a la cooperación entre científicos», añade Roderic Guigó. «Hemos estado trabajando de forma muy próxima con científicos de todo el mundo. Nuestro grupo de trabajo se reunía semanalmente por teleconferencia y contaba con investigadores de California, la costa Este de los Estados Unidos, el Reino Unido, Suiza, Singapur y Japón. La reunión era a las 6 de la mañana para los investigadores de California pero a medianoche para los japoneses».

Sarah Djebali, que se ha encargado de la logística de la coordinación en el CRG afirma: «La logística era un reto pero las discusiones entre científicos de todo el mundo, la planificación de los experimentos, el análisis de resultados y tota esta proximidad y voluntad por compartir han sido una enorme recompensa». Uno de los principales retos del CRG ha sido el de enfrentarse a la gran cantidad de datos generadas en este proyecto. «El CRG ha sido la base para almacenar los datos sobre ARN y eso, a menudo ha puesto a prueba la capacidad de la infraestructura informática del centro», dice Julien Lagarde, que ha sido el responsable de la informática en este proyecto del CRG.

El proyecto ENCODE es sólo el primer paso en la larga y compleja tarea de descifrar el significado de la secuencia del genoma. «Esta es, en realidad, la tarea de la biología del siglo XXI. Como investigadores, nos sentimos profundamente privilegiados por poder contribuir en este proyecto» afirma Roderic Guigó. Y añade, «nuestra participacinó en este proyecto es, en parte, fruto de unas políticas directas de promoción de la investigación científica. La posibilidad de que investigadores de nuestro país participen en proyectos científicos de relevancia global com éste, depende de una apuesta firme y decisiva por apoyar la investigación científica».

Sobre ENCODE

ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) es un consorcio público y abierto de investigación impulsado el año 2003 por el National Human Genome Research Institute (NHGRI) de los Estados Unidos con el objetivo de identificar todos los elementos funcionales de la secuencia del genoma humano. Durante la fase piloto (2003-2007) se comprobaron y compararon los métodos existentes para analizar con rigor una porción definida de la secuencia del genoma humano. Las conclusiones de esta fase piloto se publicaron en junio de 2007 en Nature y en Genome Research. El proyecto pasó a fase de producción en septiembre de 2007. El consorcio ENCODE está formado por investigadores de diversos orígenes y experiencia en la producción y el análisis de datos. Durante el proyecto ENCODE, el Centro de Coordinación de Datos almacenó y gestionó todos los datos del consorcio. Todos los datos generados por los participantes en ENCODE se han añadido rápidamente a bases de datos públicas y están disponbiles mediante el Centro de Coordinación de Datos. 

Enlaces y recursos:

Proyecto ENCODE:www.encodeproject.org/ENCODE

National Human Genome Research Institute (NHGRI): www.genome.gov

European Bioinformatics Institute: www.ebi.ac.uk

03 Sep 2012, 13: 34 ¡Escribe el primer comentario!

Un estudio realizado en el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y presentado en el 45º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) celebrado en Madrid, muestra cómo en los últimos años el aumento de la obesidad y el sedentarismo está modificando el perfil tradicional del Síndrome de Apneas-Hipopneas durante el Sueño (SAHS) infantil, basado, fundamentalmente, en el aumento del tamaño de las vegetaciones y anginas, hacia un patrón más similar al de la edad adulta, basado, sobre todo, en la obesidad.

La obesidad infantil en España es una enfermedad emergente. El aumento de su prevalencia es rápido y preocupante, pues en apenas 15 años ha pasado de afectar de un 5% a un 15% de los niños de entre 6 y 12 años. Además, se muestra en edades cada vez más tempranas como evidencia el hecho de que 1 de cada 4 niños de 1 a 5 años sufre obesidad o sobrepeso. El problema de que el exceso de peso aparezca en edades tan tempranas es que otras enfermedades asociadas aparecen también antes, como por ejemplo el síndrome de apneas-hipopneas durante el sueño.

Hasta hace pocos años, la causa claramente más frecuente de SAHS infantil era la hipertrofia adenoamigdalar, que producía un efecto obstructor de la respiración similar a la apnea del sueño de los adultos. Sin embargo, a medida que aumenta la obesidad en la infancia, se está observando un aumento de la incidencia de SAHS en niños obesos.

En el estudio llevado a cabo por la Unidad del Sueño del Hospital Universitario de Albacete realizado en niños con SAHS muestra que «un 35,5% tenía hipertrofia adenoamigadalar sin obesidad, es decir, pertenecían al perfil tradicional de SAHS infantil», explica el neumólogo Sergio García Castillo, primer firmante del estudio y miembro de SEPAR, «mientras que en el 41,9% de los casos, la obesidad era el factor determinante de SAHS».

Aunque no existen diferencias en cuanto a la gravedad de la enfermedad, sí es distinto el tratamiento: hasta ahora, el SAHS infantil se trataba mediante cirugía ORL, pero en los casos de SAHS infantil asociado a obesidad el tratamiento se basa, en primer lugar, en medidas higiénico-dietéticas encaminadas a la pérdida de peso, a aumentar la actividad física y a obtener hábitos de sueño saludable. «Aunque también está aumentando el número de niños que, como los adultos con SAHS, duermen con una CPAP», apunta García Castillo.

03 Sep 2012, 13: 19 ¡Escribe el primer comentario!

UCB y Laboratorios ROVI han alcanzado un acuerdo por el que el medicamento biológico para el tratamiento de la artritis reumatoide (AR), Cimzia® (certolizumab pegol), anticuerpo Pegilado anti-TNFa, se promociona y comercializa en exclusiva por UCB desde el 1 de septiembre. Dentro de este acuerdo, una gran parte del equipo comercial de ROVI, que hasta la fecha llevaba a cabo la promoción a los profesionales sanitarios, se incorporará a la plantilla de UCB.

Por su parte, Rovi continuará comercializando y promocionando en reumatología su cartera de productos para patología osteoarticular, así como desarrollando el negocio del resto de sus productos en el entorno hospitalario.

UCB Inicia así una nueva etapa con el objetivo de posicionarse como líder en biomedicina, gracias especialmente a los retos que afronta en el área de la reumatología, donde tiene previsto poner a disposición de los pacientes nuevos fármacos en las áreas de osteoporosis, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide.

Sobre Cimzia®

Cimzia®(Certolizumab pegol) es el primer y único anti-TNF sin región Fc en el tratamiento de la artritis reumatoide que ha demostrado inhibir la progresión del daño estructural articular ya en la semana 16, actuando de forma rápida sobre los síntomas de la AR, disminuyendo el impacto psicológico de la enfermedad y reduciendo el número de bajas laborales. Concretamente, mejora la productividad laboral ganando 42 días de trabajo en el primer año de tratamiento. También mejora la productividad doméstica y el tiempo de ocio, lo que deriva directamente en un aumento de la calidad de vida.

Este medicamento biológico, con un diseño molecular innovador, ofrece una rápida y mantenida reducción del dolor, la fatiga y la discapacidad desde la primera semana de tratamiento. Destaca además su facilidad de administración al presentarse en una ergonómica y cómoda jeringa diseñada con la colaboración de personas que sufren artritis reumatoide.

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