Entrevista con Judith Balmaña. Unidad de Detección Precoz y Atención de Cáncer Familiar. Hospital Vall d’Hebron

–¿En qué medida han aumentado estas unidades?

–En los últimos diez años han crecido de forma exponencial. Se comenzó creando una unidad en cada una de las ciudades grandes que hay en España y en estos momentos la cifra se ha multiplicado por 10 o por 15. Se ha visto que, con el flujo migratorio y con el aumento de incidencia de cáncer, es necesario que, como mínimo, haya una Unidad de Consejo Genético en Cáncer Familiar por cada millón de habitantes.

–¿Cómo describiría el papel de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar?

–Las Unidades de Consejo Genético en Cáncer Familiar se han venido creando en nuestro país de forma progresiva desde 1998, y de una forma más homogénea a partir del año 2000, cuando se creó la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Han estado lideradas generalmente por un oncólogo médico, acompañado de personal de enfermería y administrativo, para poder orientar a todas aquellas personas con historia familiar de cáncer sugestiva de estar asociada a una predisposición genética

–¿Qué profesionales integran estas unidades?

–En nuestro país se han establecido mayoritariamente a partir de un oncólogo médico, pero cuando existen clínicas de cáncer familiar dirigidas específicamente a una patología concreta puede ocurrir que el médico sea de otra especialidad. En cualquier caso, se trata de un especialista médico que tiene conocimientos de genética. Las plantillas de las unidades se complementan con personal de enfermería, de psicooncología, personal administrativo y, en algún caso, de asesores genéticos.

–Se resalta con frecuencia que una unidad de consejo genético no es una prueba de laboratorio, sino un proceso estructurado de comunicación.

–El proceso de asesoramiento genético no consiste únicamente en tomar la decisión de si hacemos o no un estudio genético. El proceso de asesoramiento es un proceso de comunicación que comienza por establecer una buena historia familiar, conocer los antecedentes familiares de cáncer de una persona, entrando en detalle en el número de casos diagnosticados, las edades en el momento del diagnóstico, corroborando con informes médicos esos diagnósticos para confirmar que todos estamos hablando del mismo tipo de tumor... A partir de ahí, si vemos que el patrón de herencia puede asociarse a la transmisión de un factor de riesgo genético, y por tanto, estamos delante la sospecha de un cáncer hereditario que puede asociarse a mutaciones en algún gen, es cuando podemos plantear la realización de un estudio genético. A continuación, se desarrolla todo el proceso de explicar las implicaciones médicas, familiares, psicológicas y sociales que comporta la identificación de una susceptibilidad genética al cáncer. Por lo tanto, primero decidimos si hay que indicar o no un estudio genético y, si hay que indicarlo, explicar todo el proceso de realización de ese estudio y todas las implicaciones que se derivan del mismo.

–Finalmente, ¿cree que la población demanda cada vez más este tipo de pruebas?

–Cada vez tenemos más pacientes que por iniciativa propia acuden al médico de familia o buscan el recurso de una Unidad de Consejo Genético en Cáncer Familiar. Hay un elevado interés general por las pruebas de detección precoz y en conocer si existen factores de riesgo genético. Y este interés viene marcado, sin duda alguna, por la propia historia familiar, por las propias vivencias personales de estos pacientes que ya han tenido familiares cercanos con cáncer. Por ese motivo, ya tienen una mayor sensibilidad por saber si tienen o no un factor de riesgo genético que los distingue del resto y, por tanto, que esto se traduzca en unas pruebas de seguimiento distintas. El nivel de conocimiento sobre este campo, así como la exigencia y demanda de esta atención han ido en aumento en los últimos diez años. 

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