Mercè López

27 Feb 2013, 14: 05 ¡Escribe el primer comentario!

El Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) ha organizado la quinta edición de la Jornada Investigar es Avanzar que ha sido clausurada por Joaquín Arenas, Director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

En esta ocasión, los temas abordados han sido el síndrome de Lowe y las enfermedades neuromusculares. Investigadores y afectados han expuesto sus líneas de colaboración en estas patologías. Además, investigadores del CIBERER han explicado la utilidad del asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y los resultados de 36 años del primer registro español de un gran grupo de enfermedades raras: el de anomalías congénitas. Este evento también ha servido para que los investigadores del CIBERER y los afectados de FEDER presenten su colaboración en la visualización de la investigación.

«CIBERER potencia el descubrimiento de nuevos biomarcadores y herramientas con aplicación diagnóstica, y la innovación en terapias farmacológicas y génicas avanzadas para enfermedades raras», ha explicado Francesc Palau, director científico del centro, en la charla sobre traslación y visibilidad de las enfermedades raras que ha realizado conjuntamente con Jordi Cruz, responsable de Formación e Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Cruz ha resaltado la importancia de la colaboración de los investigadores del CIBERER con los afectados de FEDER con actuaciones como el Mapa de Investigaciones en Enfermedades Raras del CIBERER. «Queremos implementar este mapa con la colaboración de las asociaciones de pacientes. La idea es que cualquier persona pueda buscar quién y dónde se está investigando en enfermedades raras a través de las páginas web de CIBERER y de FEDER», ha indicado Cruz.

36 años de registro de anomalías congénitas

María Luisa Martínez-Frías ha presentado los resultados conseguidos por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) con el registro español de niños recién nacidos con anomalías congénitas, un gran grupo de enfermedades raras, durante sus 36 años de actividad. Martínez-Frías, investigadora del CIBERER y del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), inició el registro de niños recién nacidos con anomalías congénitas en el año 1976. «Desde el primer momento, fue una red multicéntrica, multidisciplinar y traslacional», ha explicado en su intervención. «Durante todos estos años, se han evaluado 2,87 millones de niños recién nacidos, de los que 41.791 han presentado anomalías congénitas», ha cuantificado. El colectivo de médicos del ECEMC en las distintas comunidades autónomas, ha apuntado Martínez-Frías, «es el grupo con mayor experiencia en el diagnóstico de estos síndromes, cuya frecuencia (todas menores de 1 por cada 10.000 recién nacidos) es paradigma de las enfermedades raras».

Asesoramiento genético en enfermedades raras

Clara Serra, investigadora del CIBERER y de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, ha explicado la utilidad que puede tener el asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y sus familiares, ya que un 80% de estas patologías son de origen genético. Con el asesoramiento genético, el profesional especializado proporciona información de forma clara y comprensible que puede ayudar al paciente y a sus familiares a comprender la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de sufrirla y las pruebas disponibles, además de ofrecerles apoyo durante todo el proceso. «El objetivo del asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones por parte del paciente de acuerdo con sus valores y creencias, así como facilitar su adaptación a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética», ha subrayado Serra, que es también presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen).

Síndrome de Lowe: un modelo de investigación con redes sociales

Merche Serrano, investigadora del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y Manuel Armayones, presidente de la Asociación Española del Síndrome de Lowe, vicepresidente de FEDER y profesor de Psicología en la UOC, han explicado el proyecto de utilización de las redes sociales para la investigación en esta patología. El síndrome de Lowe es una enfermedad rara que afecta casi de forma exclusiva a los varones y tiene una prevalencia que se estima en menos de 2 de cada millón de habitantes. Se caracteriza principalmente por alteraciones oculares, del sistema nervioso central y de la función renal.

Tras 6 meses de trabajo colaborativo en red dentro de este proyecto de médicos, genetistas, bioquímicos, psicólogos y familias, «se ha conseguido recopilar, en algunos aspectos, información que supera a la disponible en la literatura científica actual de dicho síndrome», ha asegurado Serrano. Armayones, por su parte, ha resaltado que «los efectos psicológicos en las familias en términos de calidad de vida, autoeficacia y representación mental de la enfermedad han sido muy positivos». Este proyecto, que en breve pasará a la fase internacional, es un modelo de trabajo transferible a otras enfermedades raras. «La medicina está cambiando, pasando a ser participativa. La web 2.0 nos ofrece unas posibilidades ilimitadas. Parece necesario que también la investigación cambie. En el caso de las enfermedades raras, es particularmente importante desarrollar esta nueva investigación participativa», ha reivindicado Serrano.

Enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras, progresivas y que suelen conllevar grandes limitaciones. Pía Gallano, investigadora del CIBERER y del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y Antonio Álvarez, presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), han explicado las características de este grupo de enfermedades raras, las dificultades y avances en la investigación, y el trabajo asociativo. «Estas enfermedades aparecen con baja frecuencia y presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. Existen pocos datos epidemiológicos y plantean dificultades en la investigación debido al bajo número de casos. Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos», ha explicado Gallano, quien ha resaltado que la investigación genética es la clave en el tratamiento, «ya que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético».

«ASEM agrupa a 21 asociaciones, 60.000 afectados y 150 patologías neuromusculares, que son las enfermedades más frecuentes dentro de las raras», ha cuantificado Antonio Álvarez, presidente de ASEM, quien ha reivindicado la labor de esta organización: «Desde hace 30 años, nuestra federación sirve de apoyo a todas nuestras asociaciones para tratar de conseguir una mejor calidad de vida para los afectados».

Favorecer la traslacionalidad

Joaquín Arenas, director del Instituto de Salud Carlos III, ha destacado que «CIBER y RETICS conforman la estrategia más ambiciosa que se ha llevado a cabo en nuestro país, para reunir, en un entorno virtual, la práctica totalidad del conocimiento científico sobre un área determinada existente en todo el territorio nacional, lo que ha determinado una mejora sustancial en la gestión de los importantes recursos públicos destinados a investigación».

El director del ISCIII ha resaltado que esta vía ha «acercado a investigadores básicos y clínicos, todo ello con la única finalidad de procurar que los hallazgos obtenidos en investigación puedan ser aplicados a los pacientes en el menor tiempo posible, objetivo que considero primordial para todos los profesionales que estemos involucrados en salud».

El CIBERER y la investigación en enfermedades raras

El CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III-Ministerio de Economía y Competitividad, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras que se desarrolla en nuestro país. Está constituido por 60 grupos de investigación pertenecientes a 29 instituciones consorciadas de primer orden y agrupa a 700 investigadores.

Estos investigadores trabajan en el estudio de las causas y mecanismos de las enfermedades raras con el objetivo de trasladar los avances en la investigación a la cabecera del paciente en el menor período de tiempo posible.

27 Feb 2013, 14: 50 ¡Escribe el primer comentario!

«Enfermedades raras sin fronteras» es el lema escogido para la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras para destacar la importancia de la cooperación internacional en el ámbito de las políticas de investigación en salud en la lucha contra estas patologías. La jornada también pretende poner de manifiesto el aislamiento que padecen las personas afectadas y sus familias, pero también los profesionales de la salud e investigadores dedicados a entender, diagnosticar y tratar estas afecciones.

Existen aproximadamente 7.000 enfermedades que, al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, se consideran raras. Pero aunque su prevalencia sea baja, no lo es el número de afectados: Tres millones de españoles, y entre un 6% y un 8% de la población mundial padecen alguna de estas enfermedades, de las cuales y según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), la afectación neurológica puede observarse en un alto porcentaje de las mismas y, en muchas de ellas, puede ser su sintomatología predominante.

«No solo son enfermedades raras, sino que son muy poco conocidas. Actualmente solo se tiene conocimiento científico y médico de aquellas que, aunque raras, son las más prevalentes, es decir, de unas 1.000. Por lo tanto estamos hablando que existen unas 6.000 enfermedades de las que es difícil llegar a un diagnóstico por el escaso conocimiento que se tiene de ellas. Muchas de estas enfermedades no disponen de un tratamiento específico» asegura Carmen Calles Hernández, Coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.

El desconocimiento que existe sobre la naturaleza y prevalencia de estas enfermedades; la escasez de tratamientos farmacológicos, en muchas ocasiones derivado de la falta de recursos que se emplean para la investigación destinada a enfermedades poco prevalentes; y el retraso en el diagnóstico de los afectados, ya que actualmente el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, son algunos de los principales problemas. «Por eso, desde la SEN llevamos varios años reivindicando la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas enfermedades, así como aumentar los recursos destinados a la investigación y formación de estas patologías», comenta.

Bajo el término enfermedades raras se engloba un conjunto muy heterogéneo y muy amplio de patologías, aunque todas tienen varios aspectos en común: la dificultad que entraña su diagnóstico y tratamiento y la enorme carga psicosocial que suponen tanto para los pacientes como para sus familiares. El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y, de ellas, muchas son degenerativas, crónicas y letales. «El origen de las mismas, en un 80% de los casos, es genético aunque también se pueden producir por agentes infecciosos, factores ambientales o por causas que aún se desconocen», explica Carmen Calles. «Respecto a la edad de inicio, es muy variable, aunque en un 50% de los pacientes el comienzo de la enfermedad se produce en la infancia».

Enfermedades neuromusculares como la ELA, distrofias (como la de Duchenne) o el síndrome de Charcot-Marie-Tooth; trastornos del movimiento como las distonías o la enfermedad de Huntington; ataxias y paraplejias espásticas degenerativas o epilepsias malignas son, quizás, dentro de las enfermedades raras neurológicas, las más conocidas, pero hay muchísimas más. «Potenciar la investigación, tratamiento, diagnóstico y conocimiento de estas enfermedades, que afectan a tanta gente, debería convertirse en una prioridad», afirma.

Otro de los aspectos que la SEN quiere destacar es la importancia de fomentar servicios que considera imprescindibles en muchas de estas enfermedades: programas de rehabilitación continuada, centros de día, acceso a especialistas en neuropsicología, logopedia, etc. «Otro gran problema sociosanitario de las enfermedades raras es la pérdida de la calidad de vida de los pacientes y sus familias. No sólo por las consecuencias propias de la enfermedad, sino por saber, después de semanas, meses o incluso años de incertidumbre, que se tienen que enfrentar a una enfermedad incurable, de la cual, en muchas ocasiones, el conocimiento científico es todavía escaso. Por ello, es fundamental potenciar los recursos socio-sanitarios destinados a estos pacientes para mejorar su calidad de vida» concluye Carmen Calles. «Iniciativas de reciente creación, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), el Registro de Enfermedades Raras del IIER, o el reciente anuncio de que la Unión Europea destinará fondos para el proyecto internacional Neuromics, con el objetivo de definir con exactitud el número y características de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras, son avances importantes, pero aún queda por hacer mucho más».

26 Feb 2013, 14: 57 ¡Escribe el primer comentario!

Cuando uno padece una enfermedad descubre la existencia de un conjunto de síntomas que quedan ocultos en la relación que se tienen con los médicos y los demás. Las enfermedades tienen en común su tendencia a ubicarse con rapidez, muchas veces antes de ser diagnosticadas, en tres dimensiones: la orgánica o física, la emocional o psicológica, y la social. La medicina responde muy bien a la dimensión orgánica siguiendo los mapas anatómicos y las trayectorias fisiopatológicas descritas en los tratados médicos y aprendidas en los estudios de pregrado. Sin embargo, el estado de vulnerabilidad que acompaña a la enfermedad y a sus consecuencias está ausente en los libros y en las aulas de la facultad.

Síntomas e ignorancias que no se explican - 3.0 out of 5 based on 3 votes
25 Feb 2013, 15: 16 ¡Escribe el primer comentario!

–En alguna ocasión ha dicho que la epigenética ofrece respuestas que la genética no puede proporcionar

–Está claro que la genética tiene unas limitaciones que son invisibles en muchos aspectos. Por ejemplo, en el ámbito del cáncer, sabemos que los tumores cambian rápidamente: se adaptan a la radioterapia, a la quimioterapia, al distinto riego sanguíneo... Esos cambios son demasiado rápidos para que se puedan explicar mediante la genética. Por el contrario, los cambios epigenéticos son más plásticos y dinámicos, y pueden ocurrir en unas pocas horas. Por lo tanto, es posible que sean utilizados por la célula tumoral para adaptarse a los cambios ambientales que la rodean.

–¿Los factores epigenéticos son una especie de interlocutores entre los genéticos y los ambientales?

–Es muy difícil que el ambiente cambie la genética. Tenemos un sistema de reparación del ADN muy eficaz para evitar la aparición de mutaciones. Sin embargo, nuestro sistema no es tan eficaz para evitar pequeños cambios epigenéticos. Estos cambios, que vienen dados por la dieta o los hábitos tóxicos, son fácilmente incorporables a través de las marcas epigenéticas.

–¿Qué factores ambientales pueden producir alteraciones epigenéticas?

–La respuesta es la misma que para los cambios genéticos. Aquellos factores que pueden alterar eventualmente nuestro ADN también alteran nuestras marcas epigenéticas, nuestra regulación del genoma. Por ejemplo, provocan cambios la radiación solar excesiva, las dietas que contienen determinados carcinógenos, el consumo de tabaco, la alteración de los hábitos de vigilia.

–Por lo tanto, ¿un individuo puede evitar alteraciones epigenéticas siguiendo hábitos de vida saludables?

–Hay otra parte de la historia y es que, si hay hábitos tóxicos que provocan cambios epigenéticos, por qué no puede haber hábitos saludables que provoquen cambios epigenéticos dirigidos hacia la prevención de la enfermedad o hacia una mayor longevidad. Puede haberlos. Es muy difícil de estudiar, pero sabemos que hay personas cuyo epigenoma es más joven de lo que les correspondería debido a que tienen una vida más ordenada, hábitos más saludables y pueden mantener unos patrones epigenéticos más estables, correspondientes a unas personas más jóvenes de lo que cronológicamente son.

–¿Qué es y qué significó haber elaborado el mapa del metiloma humano, que su grupo publicó en Cell en 2008?

–El mapa del metiloma humano es muy importante porque permite saber, por ejemplo, por qué una célula de la retina y una célula del corazón tienen unas funciones tan distintas, a pesar de tener el mismo ADN. Tienen una regulación distinta del ADN, lo que permite que exista una expresión distinta en la retina que en el corazón y viceversa. Lo mismo en una neurona que en una célula del colon. Mismos genomas, distintos epigenomas, distintos metilomas. Además, si conocemos esa base –la normal, la fisiológica–, sabemos que todo lo que se salga de ella será patológico, y así podremos estudiar qué alteraciones existen en el cáncer, en la enfermedad cardiovascular, en las neurológicas, las autoinmunes, etc.

–¿En qué proyectos en el ámbito de la epigenética trabaja en estos momentos?

–Aunque tenemos la marca de metilación del ADN bien establecida como marca epigenética, queremos tener todas las marcas epigenéticas de una célula, tanto en una célula sana como en una cancerosa. Además, queremos usar este conocimiento para encontrar nuevos fármacos contra el cáncer basados en la epigenética y nuevos marcadores que proporcionen predicción de respuesta a la quimioterapia, porque queremos dar el fármaco adecuado al paciente adecuado. La epigenética va a contribuir a una parte a la medicina personalizada a la que ahora contribuyen las mutaciones genéticas. Los marcadores epigenéticos van a permitir administrar un fármaco específico para cada paciente.

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