Mercè López

19 Oct 2012, 12: 18 ¡Escribe el primer comentario!

forumclínic, portal líder e innovador en salud 2.0, ha entregado los premios del Primer Concurso de Relatos Cortos «Yo, nosotros, ellos: historias de pacientes en Internet», una iniciativa que pretende conocer de primera mano como los actores principales de este entorno viven esta forma de relación.

El concurso de relatos ha contado con la participación de más de 100 relatos, tanto de pacientes como de profesionales. El ganador del primer premio es un relato sobre cáncer de mama, titulado Mi camino. También ha obtenido el primer premio entre los profesionales del Hospital Clínic de Barcelona el cuento El cazador de orquídeas.

Esta entrega coincide con el Día Mundial de Cáncer de Mama que es precisamente uno de los ámbitos más populares tratados en forumclinic y que cuenta con más de 3 millones de paginas vistas y con más de 700,000 visitas desde su publicación en 2009.

Las comunidades virtuales (web 2.0) ofrecen al enfermo crónico la oportunidad de sentirse acompañado y de conocer las vivencias de personas que están en su misma situación. A los profesionales les proporciona la posibilidad de comunicar pautas de comportamiento, dar consejos y acercarse de manera diferente a los enfermos.

forumclínic permite a muchos pacientes y profesionales de la salud explicar su experiencia. Las personas que presentan patologías crónicas mejoran su salud si asumen su condición, comparten su experiencia, participan activamente en las decisiones médicas que les afectan y adoptan un estilo de vida más saludable.

18 Oct 2012, 07: 54 ¡Escribe el primer comentario!

El cáncer de colon hereditario es una enfermedad que, con el seguimiento adecuado, se puede prevenir con éxito. El síndrome de Lynch, o cáncer de colon hereditario no polipósico, es su forma hereditaria más frecuente. Significa entre el 1% y el 3% del total de cánceres de colon y recto, y es una forma que se presenta en personas más jóvenes de lo habitual para este cáncer. Por tanto, un diagnóstico precoz es especialmente importante para desplegar las herramientas de prevención que permitirían evitar hasta un 80% de los cánceres en este grupo de pacientes. Un trabajo internacional publicado en el último ejemplar de la revista Journal of the American Medical Association (JAMA), y dirigido por investigadores del IDIBAPS, el Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, propone realizar un test específico en el seno del tumor a todos los pacientes de cáncer de colon y recto para identificar el síndrome de Lynch, lo que no se contempla en las recomendaciones clínicas aplicadas actualmente. Leticia Moreira y Francesc Balaguer son los primeros firmantes, ambos del equipo de Oncología Gastrointestinal y Pancreática del IDIBAPS que encabeza Antoni Castells, director del Instituto de Enfermedades Digestivas y Metabólicas del Hospital Clínic y último firmante del trabajo.

El estudio ha comparado la efectividad de las dos estrategias de referencia para el manejo del cáncer de colon, conocidas como guías clínicas de Bethesda y recomendaciones de Jerusalén, con la aplicación en todos los pacientes con cáncer de colon y recto de un test en el seno del tumor (inmunohistoquímica y/o inestabilidad de microsatélites) que permite identificar a los pacientes portadores de las mutaciones relacionadas con el síndrome de Lynch. Se ha hecho con la mayor muestra utilizada nunca para el estudio de este síndrome, ya que ha juntado más de 10.000 casos en el contexto de un consorcio internacional coordinado por Castells. Las muestras proceden de EPICOLON (España), Colon Cancer Family Registry (USA - Canadá - Australia), Ohio State University (USA) y University of Helsinki (Finlandia). La versión revisada de las guías clínicas de Bethesda, que data de 2004, no sirvió para detectar el 12% de los casos de Síndrome Lynch. Las recomendaciones de Jerusalén, que recomiendan hacer los tests en todos los pacientes menores de 70 años, fueron insuficientes en el 15% de los casos. Tal como se sospechaba, sólo la realización de un test en el tumor para detectar las mutaciones relacionadas con el síndrome de Lynch en todos los casos de cáncer de colon y recto permitió alcanzar una sensibilidad del 100%.

En España se detectan unos 30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto al año. Hasta 900 de estos casos podrían ser debidos al síndrome de Lynch, la mayor parte de los cuales no han sido identificados correctamente. Una vez desarrollado el cáncer las estrategias terapéuticas no varían sea cual sea su causa. La mejora respecto a la situación actual la notarían sus familiares. Por cada caso de síndrome de Lynch detectado se pueden identificar de promedio 2 o 3 casos asintomáticos en la familia, los cuales entrarían en un programa de seguimiento que es más exhaustivo que el que se utiliza en la población general. Alrededor del 80% de los portadores de las mutaciones desarrollarán un cáncer de colon o recto, y la gran mayoría lo harán antes de los 70 años. En estos casos el programa de prevención incluye una colonoscopia cada año, una inversión que evita hasta el 80% de los casos de cáncer de colon debido al síndrome de Lynch. Tal y como han demostrado los investigadores del IDIBAPS - Hospital Clínic, una parte importante de los portadores del síndrome seguirán sin identificar hasta que se realice de forma universal un test específico en el tumor en todos los pacientes diagnosticados de cáncer de colon y recto.

17 Oct 2012, 11: 43 ¡Escribe el primer comentario!

Tras más de dos años de trabajo de un equipo multidisciplinar de pacientes y expertos en salud, derecho farmacéutico, comunicación y tecnología, Publicis Healthcare España ha presentado Personas Qué , una plataforma online destinada a pacientes.

www.personasque.com no sólo permite potenciar la interrelación y el diálogo entre los usuarios, sino que además potencia el compartir información medible y obtener estadísticas de cada una de las patologías de la plataforma. Por otro lado, el usuario puede comparar los datos relativos a su enfermedad con otros pacientes de perfiles semejantes. En este sentido, Tomás García, Vice-presidente de PHCG y responsable de Personas Que ha subrayado «la persona podrá llevar un control de su enfermedad y descargarse un informe con el progreso de su tratamiento, algo muy beneficioso sobre todo si quiere compartir con su médico su evolución» y añade «las aplicaciones móviles, totalmente gratuitas y diseñadas específicamente para cada enfermedad harán posible al usuario llevar el control de su enfermedad esté donde esté».

Personas Que arranca con Trastorno Bipolar de la Mano de Fundación Mundo Bipolar y Otsuka y en noviembre y diciembre se incorporarán Diabetes y Trasplante respectivamente.

17 Oct 2012, 10: 27 ¡Escribe el primer comentario!

Los gemelos monocigóticos poseen el mismo genoma, es decir, una molécula de ADN igual en ambos hermanos. A pesar de ser genéticamente idénticos, ambos gemelos pueden presentar enfermedades distintas en tiempos distintos. Dicho fenómeno se denomina «discordancia de gemelos». Pero, ¿cómo es posible que personas que tienen la misma secuencia genética presenten patologías diferentes y en diferentes edades? La explicación radica en parte en que, aunque su ADN sea idéntico, las señales químicas que se añaden al mismo para apagar o encender los genes pueden ser distintas: se trata de las marcas epigenéticas.

El equipo dirigido por el investigador Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), profesor de Genética de la Universidad de Barcelona e investigador ICREA, ha identificado un cambio epigenético que tiene lugar en la gemela que va a desarrollar cáncer de mama que no está presente en la gemela sana. El hallazgo se ha publicado esta semana en la revista Carcinogenesis.

El grupo de investigación dirigido por Esteller estudió los niveles de metilación del ADN (la marca epigenética más conocida) en la sangre de 36 pares de gemelas con diagnóstico de cáncer de mama o sanas. Los investigadores analizaron medio millón de piezas del genoma en cada gemela y las compararon entre sí, y observaron que la mujer que desarrollaba un tumor de mama presentaba una ganancia patológica de metilación en el gen DOK7. «Se puede detectar la alteración epigenética asociada a un mayor riesgo de cáncer de mama en la gemela que enfermará unos pocos años antes del diagnóstico clínico», comenta Esteller sobre los resultados de la investigación.

El siguiente paso que van a seguir los investigadores será conocer la función exacta del gen DOK7. «Creemos que es un regulador de las tirosina-quinasas, unas dianas de fármacos antitumorales que ya se emplean en el tratamiento del cáncer de mama. Si DOK7 ejerce esta función, se podrían planear estudios para el uso de fármacos con efecto de quimioprevención tumoral en cáncer de mama», concluye el coordinador de la investigación.

Referencia del artículo

Heyn H, Carmona FJ, Gomez A, Ferreira HJ, Bell JT, Sayols S, Ward K, Stefansson OA, Moran S, Sandoval J, Eyfjord JE, Spector TD, Esteller M. DNA methylation profiling in breast cancer discordant identical twins identifies DOK7 as novel epigenetic biomarker. Carcinogenesis. Published online October 10 2012.

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