02 Marzo 2012

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha organizado durante toda esta mañana la IV Jornada Investigar es Avanzar, enmarcada en los actos del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En este acto, celebrado en CaixaForum Madrid, investigadores del Centro y afectados por este tipo de patologías han explicado su colaboración en el angioedema hereditario, acromegalia y telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Además, diversos grupos del CIBERER han presentado aplicaciones de sus investigaciones, como el uso de tecnologías de imagen para el diagnóstico precoz del neurodesarrollo o un ensayo clínico con antioxidantes en adrenoleucodistrofia. El evento, organizado por cuarto año consecutivo, también ha sido el escenario de la presentación del programa del CIBERER para la determinación a gran escala de genes responsables de enfermedades raras no diagnosticadas.

Determinación de genes

Francesc Palau, director científico del CIBERER, ha presentado el programa «Genes de enfermedades raras no diagnosticadas» de este Centro. Se trata de una iniciativa a gran escala para determinar los genes y mutaciones implicados en el origen de múltiples enfermedades raras con la utilización de técnicas de secuenciación de nueva generación.

«El avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación está permitiendo la obtención de información cada vez más completa, en menos tiempo y con un menor coste», ha apuntado Palau, quien ha concretado que este programa cuenta con 250 exomas completos, « mayor colección en España con este tipo de información biológica para enfermedades raras».

Se estima que alrededor del 80% de las más de 6.000 enfermedades raras tienen una base genética. Para muchas de estas patologías, se ha establecido ya una explicación sobre su causa genética concreta. Sin embargo, para muchas otras esta explicación no existe o explica tan sólo una parte de los casos descritos. «La necesidad de determinar esta causa de forma completa y precisa es evidente, ya que resulta la base para un correcto diagnóstico y comprensión de la fisiopatología», ha explicado Palau.

Diagnóstico fetal

Eduard Gratacós, investigador del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS y jefe de Grupo del CIBERER, ha explicado los recientes avances del Grupo de Investigación en Medicina Fetal y Perinatal que lidera. «La medicina fetal tiene una gran importancia en el diagnóstico precoz de muchas emfermedades raras», ha indicado. La investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías para mejorar tanto el diagnóstico como la terapia en la vida fetal tienen una gran transcendencia, ya que es un momento clave del desarrollo humano. «Las técnicas de imagen que nosotros investigamos en el neurodesarrollo pueden aportar nuevos marcadores no invasivos de enfermedades que supondrán un gran avance en el futuro de estos pacientes», ha subrayado Gratacós. El desarrollo de estos biomarcadores también aportará oportunidades y beneficios económicos para la industria tecnológica sanitaria, ha asegurado.

Ensayo clínico con antioxidantes en adrenoleucodistrofia

Montserrat Ruiz, investigadora CIBERER y del IDIBELL de l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha explicado el ensayo clínico con antioxidantes en adrenoleucodistrofia que está desarrollando su grupo de investigación. La adrenoleucodistrofia es una enfermedad rara y neurodegenerativa, causada por la pérdida de función de la proteína peroxisomal ABCD1. Su fenotipo más frecuente, la adrenomieloneuropatía en adultos (AMN), se caracteriza por una degeneración axonal en médula espinal, que se traduce en paraparesia espástica y neuropatía periférica (pérdida de fuerza y debilidad en las extremidades con contracción muscular). No existe ningún tratamiento eficaz actualmente.

«La implicación del estrés oxidativo (aumento de los radicales libres) en los primeros pasos de la cascada neurodegerativa nos ha llevado a la identificación de un combinado de antioxidantes, que normaliza los marcadores precoces de daño oxidativo, revirtiendo los síntomas clínicos y la degeneración axonal en médula espinal en el modelo murino de la enfermedad», ha descrito Ruiz. Actualmente, su grupo de investigación está trasladando estos resultados a un ensayo piloto en fase II, abierto, con 14 pacientes AMN, para testar la tolerancia y seguridad del combinado de antioxidantes y la efectividad de los mismos en corregir los marcadores de lesión oxidativa en proteínas, lípidos y ADN. «Resultados positivos nos permitirán lanzar un ensayo randomizado, multicéntrico, e internacional con un grupo mayor de pacientes para evaluar mejoras clínicas», ha subrayado Ruiz.

Acromegalia: el valor de la experiencia

Susan Webb, investigadora del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y jefa de Grupo del CIBERER, y Raquel Ciriza, presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, han centrado su intervención en los beneficios de contar con equipos multidisciplinares experimentados para afectados por acromegalia. Esta patología es debida a un exceso de hormona del crecimiento (GH) por un tumor benigno de la hipófisis. Es una enfermedad rara con una prevalencia de 40-70 casos por cada millón de habitantes. Webb ha explicado que para curar la acromegalia se necesita un tratamiento quirúrgico, si bien hay fármacos muy útiles que normalizan la GH mientras se administran.

«La experiencia del neurocirujano es el factor principal en conseguir buenos resultados postoperatorios; si la cirugía no es óptima incide negativamente en la calidad de vida del paciente y se incrementan de forma muy importante los costes sanitarios, pues el coste de fármacos supone unos 10.000 euros por año, solo en costes directos», ha apuntado Webb. Esta investigadora ha recomendado que los afectados sean enviados a centros con experiencia neuroquirúrgica, con equipos multidisciplinares (neurocirujano, endocrinólogo, neurorradiólogo, radioterapeuta) que consiguen mejores resultados. «Las autoridades sanitarias deben entender que remitir a pacientes a centros neuroquirúrgicos experimentados es claramente costo-eficaz, aunque suponga un desplazamiento fuera del área sanitaria o a otra Comunidad Autónoma», ha explicado Webb. Esta investigadora también ha señalado que un mayor índice de sospecha en asistencia primaria llevaría a un diagnóstico más precoz, lo que favorecería el pronóstico a largo plazo.

Caracterización genética en angioedema hereditario

Sara Smith, presidenta de la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), y Margarita López Trascasa, investigadora del Hospital Universitario La Paz de Madrid y jefa de Grupo del CIBERER, han explicado su investigación en diagnóstico y epidemiología de esta patología, y el papel de AEDAF, que asesora y sirve de centro de consulta para enfermos de todo el país.

Los pacientes con angioedema hereditario (AEH) sufren episodios agudos de inflamación y edema que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo con distintos grados de gravedad, llegando a poner en peligro la vida de los pacientes en los casos en los que hay afectación de las vías aéreas superiores. La enfermedad está causada, en la gran mayoría de los casos, por mutaciones dominantes en el gen de C1-Inhibidor (C1INH). Según la investigación realizada por el grupo liderado por López Trascasa, el AEH tiene una prevalencia mínima de 1,09 personas por cada 100.000 habitantes en la población española.

«El interés de nuestro grupo se ha centrado durante los últimos años en la caracterización genética de los pacientes españoles con AEH», ha apuntado López Trascasa. Entre las casi 200 familias estudiadas, este grupo de investigación ha encontrado un alto número de mutaciones no nuevas (aproximadamente el 40%), habiendo descrito y caracterizado, además, las dos únicas familias con afectos en homocigosis (heredan la misma mutación genética del padre y de la madre) encontradas hasta la fecha en todo el mundo, hecho que pone de manifiesto la existencia de un patrón de herencia recesiva en estos casos. Los estudios realizados en una de estas familias han permitido identificar una posición relevante del gen C1INH (Arg378) que parece necesaria para la interacción con kalikreína, una de sus principales dianas fisiológicas directamente implicada en la producción de síntomas en el AEH.

Investigadores, responsables asistenciales y afectados colaboran en HHT

Ángel Relancio, presidente de la Asociación HHT España, y Carmelo Bernabéu, investigador del Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) de Madrid y jefe de Grupo del CIBERER, han explicado la colaboración que mantienen los afectados, los investigadores básicos y los investigadores clínicos en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

La HHT es un síndrome asociado con sangrados nasales frecuentes, hemorragias gastrointestinales, telangiectasias cutáneas y malformaciones arteriovenosas en pulmón, hígado y cerebro. Tiene una prevalencia de alrededor de 1 afectado por cada 8.000 habitantes.

La Unidad CIBERER liderada por Carmelo Bernabéu ha conseguido la primera designación de medicamento huérfano para tratar los sangrados nasales en HHT. Esta designación se obtuvo tanto por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como de la agencia americana (FDA). El medicamento en cuestión se llama Raloxifeno, y estava indicado ya con anterioridad para combatir la osteoporosis en mujeres menopáusicas.

Bernabéu y la Asociación HHT España colaboran con la unidad de referencia de HHT en Cantabria, que puede realizar el diagnóstico clínico de esta enfermedad.

27 Febrero 2013

El Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) ha organizado la quinta edición de la Jornada Investigar es Avanzar que ha sido clausurada por Joaquín Arenas, Director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

En esta ocasión, los temas abordados han sido el síndrome de Lowe y las enfermedades neuromusculares. Investigadores y afectados han expuesto sus líneas de colaboración en estas patologías. Además, investigadores del CIBERER han explicado la utilidad del asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y los resultados de 36 años del primer registro español de un gran grupo de enfermedades raras: el de anomalías congénitas. Este evento también ha servido para que los investigadores del CIBERER y los afectados de FEDER presenten su colaboración en la visualización de la investigación.

«CIBERER potencia el descubrimiento de nuevos biomarcadores y herramientas con aplicación diagnóstica, y la innovación en terapias farmacológicas y génicas avanzadas para enfermedades raras», ha explicado Francesc Palau, director científico del centro, en la charla sobre traslación y visibilidad de las enfermedades raras que ha realizado conjuntamente con Jordi Cruz, responsable de Formación e Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Cruz ha resaltado la importancia de la colaboración de los investigadores del CIBERER con los afectados de FEDER con actuaciones como el Mapa de Investigaciones en Enfermedades Raras del CIBERER. «Queremos implementar este mapa con la colaboración de las asociaciones de pacientes. La idea es que cualquier persona pueda buscar quién y dónde se está investigando en enfermedades raras a través de las páginas web de CIBERER y de FEDER», ha indicado Cruz.

36 años de registro de anomalías congénitas

María Luisa Martínez-Frías ha presentado los resultados conseguidos por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) con el registro español de niños recién nacidos con anomalías congénitas, un gran grupo de enfermedades raras, durante sus 36 años de actividad. Martínez-Frías, investigadora del CIBERER y del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), inició el registro de niños recién nacidos con anomalías congénitas en el año 1976. «Desde el primer momento, fue una red multicéntrica, multidisciplinar y traslacional», ha explicado en su intervención. «Durante todos estos años, se han evaluado 2,87 millones de niños recién nacidos, de los que 41.791 han presentado anomalías congénitas», ha cuantificado. El colectivo de médicos del ECEMC en las distintas comunidades autónomas, ha apuntado Martínez-Frías, «es el grupo con mayor experiencia en el diagnóstico de estos síndromes, cuya frecuencia (todas menores de 1 por cada 10.000 recién nacidos) es paradigma de las enfermedades raras».

Asesoramiento genético en enfermedades raras

Clara Serra, investigadora del CIBERER y de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, ha explicado la utilidad que puede tener el asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y sus familiares, ya que un 80% de estas patologías son de origen genético. Con el asesoramiento genético, el profesional especializado proporciona información de forma clara y comprensible que puede ayudar al paciente y a sus familiares a comprender la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de sufrirla y las pruebas disponibles, además de ofrecerles apoyo durante todo el proceso. «El objetivo del asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones por parte del paciente de acuerdo con sus valores y creencias, así como facilitar su adaptación a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética», ha subrayado Serra, que es también presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen).

Síndrome de Lowe: un modelo de investigación con redes sociales

Merche Serrano, investigadora del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y Manuel Armayones, presidente de la Asociación Española del Síndrome de Lowe, vicepresidente de FEDER y profesor de Psicología en la UOC, han explicado el proyecto de utilización de las redes sociales para la investigación en esta patología. El síndrome de Lowe es una enfermedad rara que afecta casi de forma exclusiva a los varones y tiene una prevalencia que se estima en menos de 2 de cada millón de habitantes. Se caracteriza principalmente por alteraciones oculares, del sistema nervioso central y de la función renal.

Tras 6 meses de trabajo colaborativo en red dentro de este proyecto de médicos, genetistas, bioquímicos, psicólogos y familias, «se ha conseguido recopilar, en algunos aspectos, información que supera a la disponible en la literatura científica actual de dicho síndrome», ha asegurado Serrano. Armayones, por su parte, ha resaltado que «los efectos psicológicos en las familias en términos de calidad de vida, autoeficacia y representación mental de la enfermedad han sido muy positivos». Este proyecto, que en breve pasará a la fase internacional, es un modelo de trabajo transferible a otras enfermedades raras. «La medicina está cambiando, pasando a ser participativa. La web 2.0 nos ofrece unas posibilidades ilimitadas. Parece necesario que también la investigación cambie. En el caso de las enfermedades raras, es particularmente importante desarrollar esta nueva investigación participativa», ha reivindicado Serrano.

Enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras, progresivas y que suelen conllevar grandes limitaciones. Pía Gallano, investigadora del CIBERER y del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y Antonio Álvarez, presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), han explicado las características de este grupo de enfermedades raras, las dificultades y avances en la investigación, y el trabajo asociativo. «Estas enfermedades aparecen con baja frecuencia y presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. Existen pocos datos epidemiológicos y plantean dificultades en la investigación debido al bajo número de casos. Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos», ha explicado Gallano, quien ha resaltado que la investigación genética es la clave en el tratamiento, «ya que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético».

«ASEM agrupa a 21 asociaciones, 60.000 afectados y 150 patologías neuromusculares, que son las enfermedades más frecuentes dentro de las raras», ha cuantificado Antonio Álvarez, presidente de ASEM, quien ha reivindicado la labor de esta organización: «Desde hace 30 años, nuestra federación sirve de apoyo a todas nuestras asociaciones para tratar de conseguir una mejor calidad de vida para los afectados».

Favorecer la traslacionalidad

Joaquín Arenas, director del Instituto de Salud Carlos III, ha destacado que «CIBER y RETICS conforman la estrategia más ambiciosa que se ha llevado a cabo en nuestro país, para reunir, en un entorno virtual, la práctica totalidad del conocimiento científico sobre un área determinada existente en todo el territorio nacional, lo que ha determinado una mejora sustancial en la gestión de los importantes recursos públicos destinados a investigación».

El director del ISCIII ha resaltado que esta vía ha «acercado a investigadores básicos y clínicos, todo ello con la única finalidad de procurar que los hallazgos obtenidos en investigación puedan ser aplicados a los pacientes en el menor tiempo posible, objetivo que considero primordial para todos los profesionales que estemos involucrados en salud».

El CIBERER y la investigación en enfermedades raras

El CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III-Ministerio de Economía y Competitividad, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras que se desarrolla en nuestro país. Está constituido por 60 grupos de investigación pertenecientes a 29 instituciones consorciadas de primer orden y agrupa a 700 investigadores.

Estos investigadores trabajan en el estudio de las causas y mecanismos de las enfermedades raras con el objetivo de trasladar los avances en la investigación a la cabecera del paciente en el menor período de tiempo posible.

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