Valencia prepara un estudio para incluir la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal

El diagnóstico precoz permitirá poder tratar a los niños con AME antes de que manifiesten la enfermedad y revertir de este modo el curso natural de la patología. Los neuropediatras confían en que las pruebas de cribado para la atrofia muscular espinal se extiendan cuanto antes al conjunto del Estado.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se produce por una degeneración de las motoneuronas, conduce a la debilidad y atrofia progresiva muscular y, hasta hace poco, a la muerte por insuficiencia respiratoria. Los avances científicos de los últimos años han convertido esta enfermedad tan grave en una patología tratable. El reto actual es tratar a los niños antes de que se manifieste la enfermedad porque, cuando las terapias se administran tardíamente, aunque frenan su desarrollo, no logran restaurar la funcionalidad motora perdida. Precisamente, para favorecer el diagnóstico precoz de la AME, la Comunidad Valenciana va a desarrollar un estudio pionero de detección de la atrofia muscular espinal a través del cribado neonatal.

Inmaculada Pitarch, neuropediatra, coordinadora del área pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital de la Fe, en Valencia, ha puesto de manifiesto la necesidad de un diagnóstico precoz para la AME en el marco de las VII Jornadas Neuropediátricas que se han desarrollado en este hospital valenciano dirigidas a neuropediatras, pediatras, médicos de atención primaria, médicos rehabilitadores y fisioterapeutas.

Esta especialista, que ha centrado su intervención en el diagnóstico diferencial de la debilidad muscular en la edad pediátrica, destaca que las enfermedades neuromusculares son crónicas, la mayoría de ellas comienzan a manifestarse en la infancia y tienen un componente genético y de carácter progresivo que provoca pérdida de fuerza muscular. “Son enfermedades raras, de baja prevalencia, en las que es muy importante el diagnóstico precoz para su abordaje multidisciplinar y para la instauración del tratamiento que cambiará el curso natural de la enfermedad”, subraya.

La neuropediatra apunta que las patologías que se incluyen en el cribado conocido como prueba del talón están dirigidos a enfermedades graves, con una baja prevalencia y que cuentan con tratamiento. “Actualmente, la AME es una patología que cumple con los criterios que se precisan para ser incluida en el cribado neonatal. Además, la experiencia clínica ha corroborado el gran beneficio del tratamiento precoz”, asegura.

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