20 Septiembre 2019

La revista Cell Stem Cell publica los resultados de una investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con anemia de Fanconi mediante una novedosa manera de editar el genoma. Este trabajo demuestra por primera vez que la generación controlada de mutaciones con la tecnología CRISPR/Cas9 puede corregir de manera eficaz las mutaciones originales responsables de esta enfermedad. Además, las células editadas muestran un mayor crecimiento que las células enfermas, lo que permite la progresiva sustitución de estas últimas.

23 Octubre 2015

El objetivo de este mapa interactivo es ofrecer una información fiable y actualizada de todos los proyectos de investigación sobre enfermedades raras que se desarrollan en España. MAPER ha recopilado la información pública sobre proyectos de investigación con financiación europea, nacional, privada o de comunidades autónomas.

19 Junio 2012

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) -con sede en el Parc Científic de Barcelona- colaboran en la secuenciación y análisis de 116 exomas correspondientes a casos de 24 enfermedades raras o grupos de patologías.

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